La ricerca è rivolta a particolare tipo di variabilità della struttura genomica degli esseri viventi, i Copy Number Variant, che è riconosciuta avere un ruolo importante nella diversità genetica tra individui, così come nell’influenzare diverse malattie, anche nell’uomo.
La ricerca è stata coordinata dalla Dott.ssa Maria Giuseppina Strillacci che fa parte del gruppo del Prof. Alessandro Bagnato, con la collaborazione del consorzio mondiale “99Lives Consortium – Cat Genome Sequencing Initiative”, che ha sequenziato il genoma di molte decine di gatti di tutto il mondo e di cui la Prof. Maria Longeri è componente.
Lo studio ha contribuito a caratterizzare il genoma di 14 razze di gatto e ha rilasciato la prima mappa dei “Copy Number Variant” della specie, ricavandola dalle sequenze complete del genoma di 42 gatti. Le sequenze del DNA sono state fornite dal “99Lives Consortium” coordinato dalla Prof. Leslie Lyons del College of Veterinary Medicine della University of Missouri (USA), con la quale la Prof. Longeri sviluppa da diverso tempo attività di ricerca sulle basi genetiche delle patologie nel gatto.
Nello studio sono state identificate 154 regioni del genoma che contengono tratti di DNA presente in un numero di copie diverso da due, considerato stato “normale” del genoma (una copia ricevuta dal padre e una dalla madre). Le regioni Copy Number Variant (CNVR) con un numero di copie inferiore a due sono definite “loss” e sono risultate 129, quelle con più di due copie, definite “gain”, 19. Infine, sono state mappate 6 regioni “complesse” dove alcuni soggetti presentano loss mentre altri gain. In queste CNVR sono presenti 46 geni già “annotati” nei database genomici mondiali. Infine, l’analisi di confronto tra le diverse razze, in base alla similarità delle CNVR,ha confermato la vicinanza genetica tra i gatti di origine comune, ma soprattutto ha incrementato le informazioni sulle basi genetiche strutturali della diversificazione nelle razze. Infine lo studio rilascia una importante informazione di base per lo studio delle patologie genetiche nel gatto.