ANNO XV Giugno 2021.  Direttore Umberto Calabrese

Martedì, 06 Giugno 2017 00:00

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

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Identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neuro sviluppo finora sconosciuta.e che da oggi sarà diagnosticabile. Alla base, mutazioni del gene Ying Yang, già noto in ambito oncologico.

Lo studio, pubblicato suThe American  Journal of Human Geneticsè il risultato del lavoro del gruppo diGiuseppe Testa- professore di Biologia Molecolare all’Università Statale di Milano e Direttore del laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dell'Istituto Europeo di Oncologia di Milano - e del team clinico di Bert de Vries PhD (Radboud University, Nimega, Olanda), finanziato da AIRC,Telethon,ERC,Ministero della Salute,Regione Lombardia.

I ricercatori –Michele Gabriele,Anneke T. Vultovan Silfhout,Pierre Luc GermaineAlessandro Vitriolosono i primi autori - hanno scoperto che ilgene YY1, il cui ruolo è ben noto in ambito oncologico e in biologia dello sviluppo, è anchecausa di una sindrome del neurosviluppocaratterizzata dadisabilità intellettiveemalformazioni congenite, definita provvisoriamente“Sindrome da aploinsufficienza di YY1”.

YY1 èimportante per l’embriogenesi e la sua mutazione è già stataassociata all’insorgenza di diversi tumori. YY1 può attivare o disattivare molti altri geni a seconda delcontesto cellularee deglistimoli ambientali, controllandone la funzione sia normalmente che durante l'insorgenza di processi patologici come la cancerogenesi, quando le mutazioni avvengono in individui adulti.

Lo studio ha evidenziato invece come, quando le mutazioni del gene YY1 avvengono all'inizio dello sviluppo, si origini appunto la“Sindrome da aploinsufficienza di YY1”.In particolare, il lavoro dei ricercatori ha chiarito che queste mutazioni agiscono alterando l’espressione genica e lo stato dell’acetilazione della cromatina- la sostanza attorno a cui è avvolto il DNA - nelle cellule dei pazienti. L’acetilazione degli istoni, che costituiscono la cromatina, è unmeccanismo chiaveche promuove l’attività dei geni, spesso alterato anche nella cancerogenesi: farmaci capaci di inibire o favorire l’acetilazione esistono già, e molti di questi sono già in avanzata sperimentazione clinica per molti tumori.

Pertanto la scoperta di un deficit di acetilazione nei pazienti colpiti da mutazioni di YY1 apre possibilità concrete ditestare in futuroquestimodulatori dell'acetilazione come approcci terapeutici.

Comerisultato immediatola ricerca porta con séla diagnosi, possibile sin da oggi. Ed è già ungrande progresso a livello clinicoper il mondo delle malattie genetiche rare.

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