ANNO XV Maggio 2021.  Direttore Umberto Calabrese

Lunedì, 03 Luglio 2017 00:00

Una nuova mutazione genetica tipica di varie aritmie cardiache

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Una variante rara del gene T78M, individuata con una bassa frequenza anche nella popolazione sana, è maggiormente presente in persone con varie tipologie di aritmie cardiache.

A dimostrarlo uno studio - pubblicato su Cardiovascular Research (Oxford Academic) e coordinato da Andrea Barbuti del PaceLab del dipartimento di Bioscienze dell'Università Statale - a cui hanno preso parte altri gruppi di ricerca del nostro Ateneo, di Bicocca, di Bologna e di altri enti di ricerca.

Finora associata principalmente a patologie neuromuscolari e a pochi casi di cardiomiopatie, la mutazione rara del T78M del gene CAV3 è strettamente coinvolta nelle caveolinopatie, una famiglia di patologie ereditarie causate da mutazioni nel gene della caveolina-3, l'isoforma muscolare delle caveoline.

Le caveoline sono proteine che formano delle strutture specializzate sulla membrana delle cellule (caveolae), importanti per la corretta interazione funzionale di molte proteine.

Lo studio spiega, quindi, come l'espressione di questa variante rara del gene T78M, andando a modificare le proprietà funzionali di alcuni canali ionici, induca cambiamenti nelle proprietà elettriche delle cellule cardiache che le rendono più aritmogeniche.

"Il lavoro - commenta il professor Barbuti - mette in luce come la presenza di varianti geniche non direttamente causative di una patologia possano però creare un substrato cellulare che, insieme ad altre condizioni legate allo stile di vita oppure al normale processo di invecchiamento, è più propenso a diventare patologico e generare pericolose aritmie".(Statale Milano)

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