ANNO XIV Luglio 2020.  Direttore Umberto Calabrese

Domenica, 03 Giugno 2018 07:25

Spiegato il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2

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L'Università Statale di Milano partner dello studio internazionale, guidato dall'Università di Strasburgo e pubblicato su "Nature Communications".

 E’ di qualche giorno fa l'uscita sulla rivista Nature Communications di una ricerca che segna importanti passi avanti nello studio delle distrofie miotoniche di tipo 1 e 2.

Guidata dall'Università di Strasburgo, la ricerca ha visto la forte collaborazione anche del gruppo di ricerca diretto da Giovanni Meola, docente di neurologia al dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell'Università Statale di Milano, presso l'IRCCS Policlinico San Donato.

Utilizzando il modello animale della drosofila della DM2, il gruppo di ricerca è riuscito a individuare il meccanismo alla base del quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo 1, osservando una correzione dello splicing di diverse proteine – implicate nella compromissione multisistemica della malattia – seguita dal recupero della atrofia muscolare e dei difetti locomotori.

"Questo importante risultato – commenta il professor Giovanni Meola – è un notevole contributo nel campo delle distrofie miotoniche perché spiega il fenotipo clinico più lieve, che si osserva nei pazienti affetti da DM2, rispetto alla più grave distrofia miotonica di tipo 1, conosciuta anche come malattia di Steinert, nella speranza che si possano trasferire questi risultati dal modello animale a quello umano".

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