ANNO XV Aprile 2021.  Direttore Umberto Calabrese

Venerdì, 27 Novembre 2020 09:59

Il gene celtico aumenta il rischio di cancro al fegato

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Questo gene, comune tra le persone con eredità celtica britannica  potrebbe indurre una condizione chiamata emocromatosi, un accumulo di ferro nel sangue.

Gli uomini con il gene celtico, una mutazione del gene p.C282Y, tendono ad assorbire grandi quantità di ferro, il che potrebbe affaticare significativamente il fegato e aumentare notevolmente il rischio di insorgenza di neoplasie. Questo è quanto emerge da uno studio, pubblicato sul Journal of the American Medical Association, condotto dagli esperti dell'Università di Exeter, che hanno verificato la relazione tra la presenza di almeno un gene celtico e la possibilità di sviluppare cancro al fegato.

"Questo gene, comune tra le persone con eredità celtica britannica - afferma David Melzer dell'Università di Exeter - potrebbe indurre una condizione chiamata emocromatosi, un accumulo di ferro nel sangue". Il team ha analizzato 1.294 uomini con almeno un gene celtico provenienti da Inghilterra, Scozia e Galles, utilizzando l'archivio della biobanca del Regno Unito, scoprendo che oltre il sette per cento dei soggetti con il gene celtico aveva sviluppato una condizione potenzialmente pericolosa all'eta' di 75 anni, quando tali patologie emergevano nello 0,6 per cento del resto della popolazione. "21 uomini avevano sviluppato un cancro al fegato e 14 sono deceduti a causa della malattia - riporta l'esperto - si tratta di valori abbastanza elevati da proiettare al 7,2 per cento il rischio di sviluppare la neoplasia".

Il gruppo di ricerca ha valutato anche 1.596 donne con la mutazione celtica. "Fino a 175 mila persone in Gran Bretagna potrebbero aver ereditato il gene celtico - sostiene lo scienziato - le donne sono portatrici del gene, ma non sembra che per loro questa caratteristica sia associata a una maggiore prevalenza di sviluppare problematiche fisiologiche". Tra i segnali di questa mutazione si evidenziano stanchezza, debolezza muscolare e dolori articolari.

Il gene celtico può essere diagnosticato tramite un rapido esame del sangue e comporta difficoltà nello smaltimento del ferro, che viene accumulato nel fegato, per questa ragione i portatori di questa mutazione dovrebbero limitare il consumo di alcolici. "L'ampia scala della biobanca ci ha permesso di ottenere risultati precisi - aggiunge Melzer - siamo rimasti sbalorditi dalla forte prevalenza della malattia nelle persone con due geni. Fortunatamente, si tratta di neoplasie che potrebbero essere prevenuti con un trattamento precoce".

L'autore spiega che l'accumulo di ferro può danneggiare direttamente il DNA e può portare a mutazioni o decesso cellulare, inibendo l'azione dei geni che aiutano a eliminare i primi errori genetici che possono trasformarsi in tumori. "I test diagnostici dovrebbero essere eseguiti prima per rilevare coloro che hanno i geni difettosi - sostiene Janice Atkins, ricercatrice presso l'Università di Exeter e altra firma dell'articolo - questi geni celtici sono relativamente comuni nelle persone con origini europei, ma l'emocromatosi viene spesso diagnosticata troppo tardi". L'esperta cita uno studio dello scorso anno pubblicato sul British Medical Journal, secondo cui i geni celtici possono quadruplicare il rischio di insorgenza di una malattia al fegato.

"Secondo le stime del Cancer Research UK - afferma Atkins - nel 2017 si sono verificati 5.700 decessi per cancro in Inghilterra, un aumento significativo rispetto ai 3.200 registrati nel 2010". "Sarà necessario condurre ulteriori ricerche - conclude Melzer - ma questa malattia sta provocando un numero maggiore di decessi. L'aumento dei livelli di obesità e condizioni associate come il diabete e la steatosi epatica non alcolica hanno probabilmente avuto un ruolo importante in questo incremento, sebbene non siano gli unici fattori". AGI

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