Al centro sociale ricreativo, mentre osserva gli altri sguazzare in piscina, le pare che stiano sciabordano in una pozza irritante, e quando è lei a mettere il suo alluce nell’acqua avverte un dolore bruciante.

No, questa non è una realtà alternativa bizzarra. Questo è il mondo di Rachel Warwick, che è allergica all'acqua. E ' un mondo dove i bagni rilassanti sono un vero incubo e le escursioni nei mari tropicali sono così attraenti come se ti sfregassi con la candeggina. “Quelle cose sono la mia idea di inferno", dice Rachel, che continua “La reazione mi fa sentire come se avessi fatta una maratona” - Qualsiasi contatto con l'acqua - anche il proprio sudore - lascia alla donna una dolorosa eruzione cutanea, gonfiore e un prurito intenso che può durare per diverse ore." Dopo mi sento talmente stanca che devo andare a sedermi per un po’ di tempo ", dice. “E 'orribile, ma se piango mi si gonfia la faccia".

Questa è la patologia, nota come orticaria aquagenic, a causa della condizione che s’avverte di essere punti da un cespuglio di ortiche particolarmente perniciose, tutto ciò in combinazione con febbre da fieno, e per ogni singolo giorno. Sia chiaro, lo diciamo per quei siti scandalistici e terrorizzanti delle bufale un tanto al chilo: non è una sindrome mortale, ma debilitante, questo sì. E' certamente sgradevole; ma a questo punto vi starete chiedendo come Rachel sia in grado di sopravvivere. Stiamo parlando dell’acqua, signori, la risorsa base della vita - tanto che il motto della NASA, a caccia di vita aliena, è semplicemente questo: "seguire l'acqua".  Almeno il 60% del corpo umano è fatto di acqua; la media è che su 70 kg di adulto ci sono circa 40 litri.

Quindi cerchiamo di mettere in chiaro un paio di cose: per cominciare, l'acqua nel nostro corpo non è apparentemente un problema. La reazione è innescata da un contatto con la pelle e si verifica indipendentemente dalla temperatura, la purezza o il contenuto salino. Anche senza pensarci, senza additivi chimici e magari acqua distillata più volte.

"Quando incontro persone c'è sempre un sacco di confusione e tutte le solite domande - 'come si fa a mangiare? ‘Come si fa a bere? ‘Come ci si lava? ‘La verità è che devi tirare su col naso e andare avanti ", dice Rachel.

Fin dall'inizio,orticaria aquagenicera sconcertante sia per gli scienziati come del resto per noi. Tecnicamente, la condizione non è in realtà un'allergia a tutto, poiché è probabilmente causata da una reazione immunitaria a qualcosa che c’è all'interno del corpo, piuttosto che una eccessiva reazione a qualcosa estraneo, come polline o arachidi.

La prima teoria per spiegare come funziona è che l'acqua interagisce con lo strato più esterno della pelle, che consiste principalmente da cellule morte, o la sostanza oleosa che mantiene la pelle umida. A contatto con l'acqua questi componenti possono rilasciare composti tossici, che a loro volta portano a una reazione immunitaria.

Altri hanno suggerito l’idea che l'acqua può semplicemente sciogliere componenti chimici presenti sullo strato di pelle morta, permettendo loro di penetrare più in profondità dove possono provocare una reazione immunitaria. Infatti, trattando la pelle con solventi chimici - che creano più acqua in questo strato - prima dell'esposizione la reazione è peggiore. Ma quando lo strato superiore della pelle vienerimosso completamente, la reazione va avanti come normale.

Quali che siano le cause, secondo Marcus Maurer, un dermatologo che ha fondato il Centro europeo per Allergy Foundation (ECARF) in Germania, questa è una malattia devastante che può trasformare davvero la vita. “Ho pazienti che hanno avuto orticaria per 40 anni e ancora si svegliano con edema ogni giorno. Chi ne soffre può cadere in depressione o avere attacchi d’ansia, nella certezza del prossimo attacco: “In termini di qualità di perdita di valore della vita è una delle peggiori malattie della pelle che si possano avere,"

Rachel aveva 12 anni quando le fu diagnosticato, dopo aver notato un rossore dopo il bagno. Fu il medico di base a diagnosticare il vero mare. Si può dire una fortuna. Sotto la pioggia d'inverno, Rachel non può uscire di casa. Per le attività quotidiane come lavare i piatti, il marito di Rachel - che è anche il suo accompagnatore ufficiale - interviene per lavare, lei si limita a fare la doccia una volta alla settimana. Per ridurre al minimo il sudore, indossa abiti leggeri ed evita esercizi faticosi. Come altri con la stessa condizione, Rachel beve molto latte, dal momento che la reazione non è così male come con l'acqua. Anche in questo caso, non si sa perché questo avviene.

Dicevamo della cura che per una malattia così misteriosa è davvero una caccia al tesoro. Al momento, il trattamento standard è quello di prendere potenti antistaminici. Per capire perché, prima dobbiamo fare i conti con quello che va giù durante una reazione.

Tutto inizia quando le cellule immunitarie della pelle, note come mastociti, rilasciano proteine ​​infiammatorie, le istamine. Durante una normale reazione immunitaria, le istamine sono estremamente disponibili - stimolano i vasi sanguigni a mettere in moto i globuli bianchi - per attaccare eventuali intrusi. Durante una reazione all'acqua, quello che avviene sono gli effetti collaterali: il fluido filtra attraverso le pareti della pelle facendola gonfiare tutto intorno, Allo stesso tempo, l'istamina attiva i "neuroni prurito", il cui unico ruolo è quello di farci desiderare di grattarci. Il risultato è una zona di rilievo, aree pruriginose della pelle conosciuto come lividi.

In teoria, antistaminici dovrebbero funzionare ogni volta. In pratica, i farmaci hanno risultati decisamente contrastanti. Neanche una dose massiccia di antistaminici, usati a Berlino, dove Rachel è stata inviata per un servizio video sul tema, ha funzionato. Nella prova successiva in piscina, lei si è grattata come una matta.

Per anni, gli antistaminici sono stati l'unica opzione. Poi, nel 2008, Maurer e colleghi della ECARF,  hanno avuto un'idea. "Noi non si sono evoluti i mastociti modo tale che si possa soffrire di orticaria. Quindi, cos’è che li fa diventare cosi aggressivi? ",

Le cellule istamine consentono alle persone di riprendere la normale condizione. Così qualcos'altro deve accadere dicendo loro di agire in modo diverso in questa patologia. 

Dagli studi in laboratorio, gli scienziati hanno pensato che i colpevoli potrebbero essere proprio gli anticorpi responsabili delle varie allergie, come quelle ai pollini o gatti.

"Invece di reagire a qualcosa del mondo esterno si rivolgono in risposta a qualcosa dentro di loro", dice Maurer.

Tutto quello che serviva era un farmaco che potrebbe bloccare gli effetti di questi anticorpi. E come fortuna ha voluto c'era già un farmaco sul mercato che potrebbe fare proprio questo.

Omalizumab è stato originariamente sviluppato come trattamento per l'asma. "Quando abbiamo detto 'ci piacerebbe usare questo farmaco antiallergico in questi pazienti' la casa farmaceutica ha detto 'perché si vuole fare questo? Non è un'allergia, non è adatto ' "

Dopo aver convinto gli scettici, nell'agosto 2009 hanno messo l'idea alla prova. La loro paziente era una donna di 48 anni con un'altra rara forma di orticaria, che viene attivata dalla pressione. Per tre anni, la paziente scoppiava in una frenesia pruriginosa al minimo tocco. E' stata così male perché ciò le accadeva anche quando si pettinava o si vestiva.   

Dopo appena una settimana di trattamento, i sintomi della donna erano visibilmente diminuiti. Alla fine del mese, erano completamente scomparsi.  

Da allora gli scienziati hanno scoperto Omalizumab che è efficace contro anche le più oscure forme di orticaria - dalle reazioni alla luce del sole alle variazioni di temperatura, e all’attrito. "È fantastico; voglio dire, questo farmaco è un game-changercompleto ", dice Maurer.

Uno dei primi pazienti di Maurer era un giovane professore che stava reagendo al suo sudore. Non poteva correre per il bus senza scoppiare in una dolorosa eruzione cutanea e, soprattutto, non poteva dare una lezione ai suoi studenti, perché la minima umidità sulla sua fronte era completamente deturpante. "Era praticamente pronto a rinunciare alla sua carriera accademica", dice Maurer. Dopo appena una settimana con Omalizumab, era una persona completamente diversa.

E 'sicuro, è efficace - funziona anche perorticaria aquagenic. Questo dovrebbe essere un lieto fine. Ma c'è un problema. Il farmaco asma è attualmente in uso fuori tabella"; cioè, l'efficacia del farmaco contro orticaria non è ancora stata dimostrata in uno studio clinico su larga scala. E la maggior parte operatori sanitari, dalle compagnie di assicurazione al SSN del Regno Unito, semplicemente non pagano per questi farmaci non iscritti al servizio sanitario. E la platea per una sperimentazione è alquanto risibile per il numero dei pazienti. 

Questo è il problema che Rachel incontra di nuovo nel 2014, quando lo specialista di Berlino le ha raccomandato Omalizumab. Al momento, il farmaco potrebbe comportare la spesa di circa un migliaio di euro al mese.  Ecco la fine del problema che si scontra con la sanità. Per casi cosi isolati, l’uso non autorizzato dovrebbe essere garantito. Come giustamente scrive la redattrice dell’articolo della BBC, “Dopo decenni di ricerca per risolvere la malattia-mistero, l'ultimo ostacolo non è la scienza, ma l'economia”.

Quindi cosa farebbe Rachel se trovasse un trattamento efficace? Questo è semplice: "Mi piacerebbe essere in grado di andare a nuotare presso il centro ricreativo. E andare a ballare sotto la pioggia ", diceRachel. E noi con lei.

credit    Zaria Gorvett  http://www.bbc.com/future/story/20160915-the-woman-who-is-allergic-to-water

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